指導(dǎo)意見(jiàn)：家族性腺瘤性息肉病FAP是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為青少年或成年人結(jié)腸或直腸中出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，若不及時(shí)治療，幾乎所有患者都會(huì)在中年發(fā)展為結(jié)直腸癌。其主要原因與基因突變有關(guān)，可通過(guò)基因檢測(cè)確診，治療包括定期檢查、藥物干預(yù)以及手術(shù)切除患病部位等方式。
1、原因：
家族性腺瘤性息肉病的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān)，主要由腫瘤抑制基因APC的突變引起。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致腸道黏膜細(xì)胞過(guò)度增生，形成大量息肉。息肉在受到環(huán)境因素刺激后，如不良飲食習(xí)慣高脂肪低纖維飲食、吸煙、飲酒或慢性腸道炎癥等，可能加快癌變的進(jìn)程。
2、癥狀：
家族性腺瘤性息肉病的早期癥狀可能并不明顯。部分患者可能會(huì)出現(xiàn)便血、腹瀉、腹痛等不適，或者因息肉過(guò)多導(dǎo)致腸梗阻。當(dāng)病情惡化時(shí)，可能有貧血、體重下降或結(jié)腸癌相關(guān)癥狀。患者可能伴隨其他部位的病變，如十二指腸息肉、甲狀腺腫瘤或皮膚問(wèn)題等。
3、治療方法：
藥物治療：NSAIDs非甾體抗炎藥，如塞來(lái)考昔，可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用，以減少腺瘤的增長(zhǎng)速度。
手術(shù)治療：大部分患者需要手術(shù)，最常見(jiàn)的包括結(jié)腸全切除術(shù)、直腸切除術(shù)或回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)，這可以有效預(yù)防息肉惡化。
定期隨訪：對(duì)輕癥患者或術(shù)后患者，建議每年進(jìn)行腸鏡檢查，以監(jiān)測(cè)殘留息肉或術(shù)后復(fù)發(fā)情況。
4、健康管理建議：
飲食上，建議多攝入富含膳食纖維的食物，如全谷物、蔬菜和水果，限制高脂肪、高肉類(lèi)食物的攝入。
戒煙限酒、規(guī)律作息，同時(shí)保持適量運(yùn)動(dòng)，有助增強(qiáng)身體免疫力。
家族中有確診病例者，建議盡早進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，以預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生或及早干預(yù)。
家族性腺瘤性息肉病是一種具有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的疾病，需重視早期篩查和干預(yù)。若家族中存在該疾病史，務(wù)必做好預(yù)防性基因檢測(cè)，結(jié)合有效的治療和健康生活方式管理，可顯著提高生活質(zhì)量并降低癌變風(fēng)險(xiǎn)。
2025-04-15 19:31