染色體異常導致的畸形大部分通過彩超是檢查不出來的，孕婦可以在懷孕15-20周之間通過做唐氏篩查或者通過羊水穿刺等檢查來了解胎兒有沒有染色體方面的疾病。如果胎兒出現(xiàn)染色體異常時有可能會出現(xiàn)自然流產(chǎn)或者導致智力異常等方面的畸形情況。一般彩超可以看出胎兒一些體表畸形及一些內臟畸形，但是看不出是否存在染色體異常。一般首先建議孕婦在懷孕的11-13+6周通過超聲進行nt檢查，以了解是否有染色體異常的風險，另外在孕中期進行唐氏篩查或者無創(chuàng)dna以及羊水穿刺等檢查來判斷胎兒是否存在染色體異常。還有在20-24周通過四維超聲大排畸篩查來判斷胎兒是否存在體表畸形及內臟畸形等，所以孕期一定要正規(guī)檢查，以降低新生兒出生缺陷的風險。