李蕓 主任醫(yī)師
2023-08-21 11:36 回答了該問題
己糖激酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率是非常低的。通常情況下，病人有可能會(huì)出現(xiàn)新生兒期的高膽紅素血癥，有的時(shí)候有可能會(huì)比較嚴(yán)重。當(dāng)然，還有可能會(huì)出現(xiàn)輕度貧血的癥狀，可以有頭暈、乏力、活動(dòng)后心悸、氣短、耳鳴等等，有的患者有可能會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的黃疸。一般情況下發(fā)生己糖激酶缺乏癥的時(shí)候，患者還有可能會(huì)出現(xiàn)脾大的表現(xiàn)，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)可以出現(xiàn)增高。對(duì)于己糖激酶缺乏癥的治療，主要是給予對(duì)癥支持治療為主，如果是病人出現(xiàn)貧血比較嚴(yán)重，可以進(jìn)行輸血治療。也可以考慮采用血液置換的方法來進(jìn)行治療。多數(shù)的己糖激酶缺乏癥的患者，預(yù)后是比較差的，最好是進(jìn)行婚前和產(chǎn)前的檢查。
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