懷孕檢查出有地中海貧血怎么處理
懷孕檢查出地中海貧血需立即就醫(yī)評估貧血程度，輕型患者可通過營養(yǎng)補(bǔ)充和定期監(jiān)測管理，中重型需輸血或造血移植治療。關(guān)鍵措施包括基因檢測、孕期血液學(xué)監(jiān)測及胎兒產(chǎn)前診斷。
1.就醫(yī)評估與分型
地中海貧血分為α型和β型，臨床分為輕型、中間型和重型。孕婦需完成血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測三項核心檢查。血紅蛋白低于70g/L的重型患者需輸血治療，中間型患者血紅蛋白維持在90-100g/L以上。孕12周前完成鐵代謝檢測，避免與缺鐵性貧血混淆。
2.孕期管理方案
輕型孕婦每日補(bǔ)充5mg葉酸，每周攝入豬肝100g、牛肉200g補(bǔ)充造血原料。中間型患者每2周檢測血紅蛋白，低于90g/L時考慮輸注洗滌紅細(xì)胞。重型患者需建立輸血計劃，維持血紅蛋白＞100g/L，必要時進(jìn)行去鐵治療，使用地拉羅司20mg/kg/day控制鐵過載。
3.胎兒風(fēng)險評估
夫妻雙方均為攜帶者時，胎兒有25%重型貧血風(fēng)險。孕11周可進(jìn)行絨毛活檢，16周后做羊水穿刺基因檢測。發(fā)現(xiàn)重型貧血胎兒時，孕24周前可考慮終止妊娠。基因正常的胎兒，出生后需做臍血血紅蛋白分析確認(rèn)表型。
4.分娩期特殊處理
中重型孕婦需提前備血，血紅蛋白維持在100g/L以上分娩。剖宮產(chǎn)指征包括脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致血小板＜50×10?/L，或心臟功能不全。產(chǎn)后出血風(fēng)險較正常孕婦高3倍，需準(zhǔn)備冷沉淀和血小板。母乳喂養(yǎng)需評估母親心功能，重度貧血患者建議配方奶喂養(yǎng)。
地中海貧血孕婦需在血液科和產(chǎn)科聯(lián)合門診隨訪，每4周評估心功能、肝脾超聲和鐵蛋白。基因診斷明確的夫婦，下次懷孕應(yīng)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測。規(guī)范管理下，輕型孕婦可正常妊娠，中重型患者需個體化制定治療方案，避免嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。
