父母沒(méi)有地中海貧血孩子會(huì)有嗎
2020-01-09 17:07
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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會(huì)小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過(guò)血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個(gè)病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個(gè)是引起皮膚黃染，再一個(gè)長(zhǎng)期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長(zhǎng)期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會(huì)出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長(zhǎng)期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:1872609次收聽(tīng) 2021-12-30 -
如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過(guò)基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:0166476次收聽(tīng) 2021-12-30 -
重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長(zhǎng)期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長(zhǎng)期的慢性溶血性貧血，會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長(zhǎng)期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。103112次播放 2021-09-09
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對(duì)性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會(huì)比較重，很多在懷孕時(shí)胎兒就會(huì)流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時(shí)期通過(guò)基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長(zhǎng)期不到80g/L，可以進(jìn)行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。82054次播放 2021-09-09
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒(méi)有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變，最常見(jiàn)的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒(méi)有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒(méi)有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時(shí)，需要注意配偶有沒(méi)有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。74905次播放 2021-09-09
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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒(méi)有嚴(yán)格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對(duì)血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒(méi)有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒(méi)有臨床癥狀。無(wú)論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細(xì)胞體積很明顯降低，對(duì)于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因?yàn)槠渌膊【驮\于其他科室的時(shí)候，一定要事先申報(bào)自己的情況。在結(jié)婚生子的時(shí)候，要注意配偶的血常規(guī)情況。73470次播放 2021-09-09
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什么是地中海貧血
地中海貧血是一種由遺傳因素引起的小細(xì)胞溶血性貧血?；颊哂捎谶z傳基因影響，導(dǎo)致血液中的血紅蛋白合成障礙，引起血液中的血紅蛋白量減少，影響血液對(duì)人體的供氧功能，導(dǎo)致身體出現(xiàn)貧血癥狀。因?yàn)榘l(fā)病的人，祖籍大多數(shù)在地中海等地，所以被稱為地中海貧血。地中海貧血因?yàn)槭且环N遺傳性疾病，所以沒(méi)有很好的藥物可以治療。如果貧血癥狀比較輕，就不需要治療。如果病情比較嚴(yán)重，屬于中度或者重度貧血，嚴(yán)重影響患者身體健康的情況下，可以采取輸血治療。地中海貧血一般不容易治愈，通過(guò)治療后，只能緩解病情。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:0696770次收聽(tīng) 2021-05-20 -
地中海貧血者可以獻(xiàn)血嗎
地中海貧血者是不可以獻(xiàn)血的。地中海貧血是一種遺傳性的、溶血性貧血的疾病，由于珠蛋白肽鏈基因突變或者是缺失，病人有可能會(huì)出現(xiàn)珠蛋白肽鏈合成減少或缺如的情況。地中海貧血的患者臨床上可以出現(xiàn)輕重不等的貧血的癥狀，可以有疲倦、頭暈、乏力、活動(dòng)性心慌、氣短、食欲不振等，部分患者可以有皮膚和鞏膜的黃染，肝脾腫大，還可以出現(xiàn)膽石癥，下肢潰瘍等。如果是獻(xiàn)血，有可能會(huì)導(dǎo)致上述癥狀進(jìn)一步的加重。地中海貧血的患者可以進(jìn)行輸血治療，長(zhǎng)期輸血還有可能導(dǎo)致體內(nèi)鐵質(zhì)過(guò)度的蓄積，需要使用鐵螯合劑進(jìn)行去鐵治療，也可以配合使用維生素C以及一些促進(jìn)造血的藥物，比如葉酸、維生素B6等。部分患者可以進(jìn)行切脾治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34120074次收聽(tīng) 2021-01-07 -
什么是地中海性貧血病
地中海性貧血病屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，發(fā)病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關(guān)?；颊呖沙霈F(xiàn)發(fā)育不良、肝脾腫大及面部特殊表現(xiàn)等多種不良反應(yīng)，需要使用維生素及化學(xué)藥物治療，必要時(shí)則要接受脾切除術(shù)或造血干細(xì)胞移植術(shù)。
57341次瀏覽 2020-04-26
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地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型，分為β地中海貧血和α地中海貧血；根據(jù)基因缺損的多少分型，分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內(nèi)就會(huì)死亡。
56543次瀏覽 2020-04-26
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地中海中度貧血怎么辦
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,是由父母攜帶異?；虿鹘o下一代造成的。目前的治療方法：一種是出血，第二種是除鐵，第三種是基因造血干細(xì)胞移植異常，但是目前這三種治療方法都有各自的優(yōu)缺點(diǎn)。中度地中海貧血患者應(yīng)當(dāng)及時(shí)治療，選適合的方法。
65128次瀏覽 2020-04-01
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地中海貧血懷孕怎么辦
地中海貧血如果出現(xiàn)在孕婦的身上，其實(shí)很有可能會(huì)有一系列的風(fēng)險(xiǎn)。但是也并不需要過(guò)于的擔(dān)心，首先就應(yīng)該選擇B超的檢查，也應(yīng)該注重產(chǎn)前的基因診斷，另外也同樣可以選擇輸血治療，又或者是補(bǔ)充維生素，能夠有效預(yù)防感染的出現(xiàn)。
50531次瀏覽 2020-04-01
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地中海貧血有什么癥狀
患者最初會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會(huì)有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會(huì)出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會(huì)間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會(huì)有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會(huì)出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長(zhǎng)骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長(zhǎng)短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒(méi)有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)發(fā)現(xiàn)，所以對(duì)壽命并無(wú)影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。61579次播放 2020-01-10
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孕婦地中海貧血對(duì)胎兒有什么影響
孕婦地中海貧血，胎兒可能無(wú)法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，當(dāng)然也可能胎兒基因正常，只是輕度地中海貧血，這樣可以生下來(lái)。地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾病，如果孕婦地中海貧血程度非常嚴(yán)重，最好是終止妊娠。患者因血紅蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。因?yàn)檫@種情況下胎兒由于基因缺陷、先天發(fā)育不良，很可能會(huì)胎死腹中，也有可能會(huì)在妊娠的末期發(fā)生胎兒水腫，使之在出生后不久死亡，即使嬰兒勉強(qiáng)活下來(lái)，將來(lái)也需要進(jìn)行長(zhǎng)期的輸血或者接受骨髓移植。相反，如果發(fā)現(xiàn)孕婦地中海貧血，但是檢查的結(jié)果表明胎兒基因正常，胎兒就能排除威脅，即如果胎兒只是輕度的地中海貧血，對(duì)他的健康并不會(huì)造成太大的危害，孕婦可以繼續(xù)安心懷孕，直至胎兒產(chǎn)出?？傊?，在這種地中海貧血越來(lái)越重視，產(chǎn)前檢查越來(lái)越多的情況下，需要做好產(chǎn)前檢查、管理，遺傳學(xué)咨詢。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:3757950次收聽(tīng) 2020-01-07 -
孕期地中海貧血對(duì)胎兒有影響嗎
孕婦地貧對(duì)胎兒是有影響的，但是影響可大可小。地貧屬于一種遺傳性疾病，如果孕婦在孕期出現(xiàn)地貧，甚至胎兒也是輕度地貧基因攜帶者，那么對(duì)胎兒出生以后的生長(zhǎng)發(fā)育影響不大。如果孕婦孕有的是重型地貧兒，那么對(duì)胎兒出生后的影響是非常的大，這種情況一般需要長(zhǎng)期輸血，甚至往往無(wú)法存活至成年，使寶寶壽命短。
60895次瀏覽 2019-10-14
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孩子了輸液白天晚上咳要如何解決
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小孩子肚子上和背上起紅點(diǎn)怎么回事？
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孩子腿一瘸一拐是咋回事？
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