結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，需要多學(xué)科綜合治療控制癥狀。主要治療方法包括藥物控制癲癇發(fā)作、手術(shù)切除腫瘤以及康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。

1.藥物治療是控制結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)癥狀的基礎(chǔ)?？拱d癇藥物如丙戊酸鈉、拉莫三嗪可減少癲癇發(fā)作頻率；mTOR抑制劑依維莫司能縮小腎臟或腦部腫瘤；針對(duì)皮膚病變可使用雷帕霉素軟膏外涂。用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。

2.手術(shù)治療適用于藥物難以控制的病例。腦部致癇灶切除術(shù)可改善頑固性癲癇；心臟橫紋肌瘤壓迫嚴(yán)重時(shí)需手術(shù)摘除；腎臟巨大血管肌脂瘤超過(guò)4厘米建議預(yù)防性切除。術(shù)前需通過(guò)MRI等影像評(píng)估病灶位置。

3.康復(fù)干預(yù)對(duì)改善患兒功能至關(guān)重要。物理治療可增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力；語(yǔ)言訓(xùn)練幫助改善因腦結(jié)節(jié)導(dǎo)致的語(yǔ)言障礙；行為能緩解自閉癥樣癥狀。建議在3歲前開始早期干預(yù)。

4.定期監(jiān)測(cè)不可忽視。每6-12個(gè)月需進(jìn)行腦部MRI跟蹤結(jié)節(jié)變化；心臟超聲監(jiān)測(cè)橫紋肌瘤生長(zhǎng)；腎功能檢查預(yù)防尿毒癥。出現(xiàn)新發(fā)抽搐或頭痛嘔吐需立即就診。

結(jié)節(jié)性硬化癥需終身管理，建議選擇有經(jīng)驗(yàn)的兒童神經(jīng)科建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)癲癇急救措施，保持家居環(huán)境，避免強(qiáng)光刺激誘發(fā)發(fā)作。雖然無(wú)法，但通過(guò)規(guī)范治療多數(shù)患兒可獲得較好生活質(zhì)量。遺傳咨詢對(duì)計(jì)劃再生育的家庭尤為重要，可通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。