常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性基因突變引起的疾病,如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥和多囊腎病等。這類疾病的特點是,只要攜帶一個突變基因,個體就可能表現(xiàn)出病癥。
1.亨廷頓舞蹈癥
亨廷頓舞蹈癥是一種神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動作、認知功能下降和精神癥狀?;蛲蛔儗е麓竽X中特定神經(jīng)元的死亡,進而引發(fā)癥狀。目前尚無根治方法,但藥物治療如四苯喹嗪、抗抑郁藥和抗精神病藥可以緩解癥狀。物理治療和語言治療也有助于改善生活質(zhì)量。
2.家族性高膽固醇血癥
家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性脂質(zhì)代謝異常疾病,導致血液中低密度脂蛋白膽固醇水平顯著升高,增加心血管疾病風險。飲食控制、運動和藥物治療如他汀類藥物、依折麥布和PCSK9抑制劑是主要治療方法。定期監(jiān)測血脂水平和心血管健康至關(guān)重要。
3.多囊腎病
多囊腎病是一種遺傳性腎臟疾病,表現(xiàn)為腎臟中出現(xiàn)多個囊腫,導致腎功能逐漸喪失。高血壓、尿路感染和腎結(jié)石是常見并發(fā)癥。治療包括控制血壓、預(yù)防感染和手術(shù)干預(yù)如囊腫減壓術(shù)、腎移植和透析。飲食調(diào)整如低鹽低蛋白飲食也有助于延緩病情進展。