癲癇發(fā)病與遺傳、腦損傷、感染等因素相關,兒童患者需重點關注圍產(chǎn)期異常、先天腦發(fā)育問題及代謝性疾病。治療需藥物控制結(jié)合病因管理,嚴重者考慮手術干預。
1.遺傳因素占兒童癲癇病因的30%-40%,包括基因突變(如SCN1A基因相關Dravet綜合征)或染色體異常。家族中有癲癇病史的兒童發(fā)病風險增高3-5倍,建議有高危因素的兒童在1歲前進行腦電圖篩查。
2.圍產(chǎn)期損傷是嬰幼兒癲癇主因,包含缺氧缺血性腦?。òl(fā)生率約1.5‰)、產(chǎn)傷性顱內(nèi)出血。早產(chǎn)兒腦室周圍白質(zhì)軟化后,癲癇發(fā)作風險提升至足月兒的8倍,這類患兒需要定期進行神經(jīng)發(fā)育評估。
3.先天性腦發(fā)育異常包括皮質(zhì)發(fā)育不良(占手術病例的40%)、結(jié)節(jié)性硬化癥。MRI檢查可見腦回增寬、灰質(zhì)異位等典型表現(xiàn),部分病例可通過胎兒期超聲提前發(fā)現(xiàn)。
4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染后癲癇發(fā)生率達7%-13%,細菌性腦膜炎遺留癲癇風險比病毒性高3倍。疫苗接種可降低75%的感染相關癲癇,重點防范肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌。
5.代謝性疾病如苯丙酮尿癥(中國發(fā)病率1:11000)、葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺乏癥,通過新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。生酮飲食對這類代謝性癲癇有效率可達60%。
藥物治療首選丙戊酸(控制率55%)、左乙拉西坦(副作用較少),難治性癲癇可嘗試拉莫三嗪。手術方式包含病灶切除術(有效率65%)、胼胝體切開術(適合跌倒發(fā)作),術前需進行至少72小時視頻腦電監(jiān)測。日常管理需保持規(guī)律作息,避免閃光刺激,發(fā)作時側(cè)臥防窒息。
兒童癲癇需在神經(jīng)科醫(yī)生指導下制定長期治療方案,60%患兒通過規(guī)范治療可完全控制發(fā)作。建議每3-6個月復查腦電圖,關注認知發(fā)育情況,及時調(diào)整治療策略。