子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤的確診需結(jié)合影像學(xué)檢查、病理活檢及免疫組化分析，與子宮肌瘤、腺肌癥等疾病鑒別。關(guān)鍵鑒別點(diǎn)包括腫瘤邊界、生長(zhǎng)速度及激素受體表達(dá)差異。
1.影像學(xué)特征鑒別
超聲檢查可初步評(píng)估腫瘤性質(zhì)，子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤多表現(xiàn)為血流豐富的低回聲團(tuán)塊，邊界不清。MRI檢查更具特異性，T2加權(quán)像顯示不均勻高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈"快進(jìn)快出"特征。子宮肌瘤則邊界清晰，血流信號(hào)較少，MRI顯示均勻低信號(hào)。
2.病理組織學(xué)鑒別
診斷性刮宮或手術(shù)標(biāo)本病理檢查是金標(biāo)準(zhǔn)。低級(jí)別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤細(xì)胞形態(tài)均勻，呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，可見(jiàn)螺旋小動(dòng)脈。高級(jí)別肉瘤細(xì)胞異型性明顯，核分裂象活躍。免疫組化顯示CD10、ER、PR陽(yáng)性表達(dá)有助于鑒別，而子宮平滑肌肉瘤通常表達(dá)desmin和h-caldesmon。
3.臨床表現(xiàn)差異
子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤常見(jiàn)異常子宮出血（78%）、盆腔疼痛（42%）和子宮增大（65%），癥狀進(jìn)展較快。子宮肌瘤多表現(xiàn)為經(jīng)量增多但周期規(guī)律，生長(zhǎng)緩慢。腺肌癥患者常有進(jìn)行性痛經(jīng)，超聲可見(jiàn)子宮肌層"蜂窩樣"改變。
4.分子生物學(xué)標(biāo)記
新一代基因測(cè)序可檢測(cè)JAZF1-SUZ12或PHF1基因融合，這是低級(jí)別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤的特異性標(biāo)記。TP53突變常見(jiàn)于高級(jí)別肉瘤，而子宮肌瘤多顯示MED12基因突變。
子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤的準(zhǔn)確診斷需要多學(xué)科協(xié)作，對(duì)于疑似病例建議盡早行腹腔鏡探查獲取完整病理標(biāo)本。術(shù)后定期隨訪應(yīng)包括盆腔檢查、腫瘤標(biāo)志物監(jiān)測(cè)和影像學(xué)復(fù)查，五年生存率與早期診斷顯著相關(guān)。