肌肉萎縮性側索硬化癥(ALS)是一種進行性神經退行性疾病,主要影響運動神經元,導致肌肉萎縮和癱瘓。病因涉及遺傳、環(huán)境、生理等多因素,目前無法治愈但可通過藥物、康復治療延緩進展。
1. 遺傳因素
約10%的ALS病例與遺傳相關,已知的致病基因包括SOD1、C9ORF72等。家族性ALS患者通常有明確的家族史,基因檢測可輔助診斷。
2. 環(huán)境因素
長期接觸重金屬(如鉛、汞)、農藥或頭部外傷可能增加患病風險。吸煙和過度體力勞動也被認為與ALS發(fā)病相關,需避免高危環(huán)境暴露。
3. 生理機制異常
運動神經元內谷氨酸代謝紊亂、線粒體功能障礙及氧化應激反應會導致神經元死亡。神經炎癥和蛋白質異常聚集(如TDP-43蛋白)加速病情發(fā)展。
4. 病理表現(xiàn)
早期癥狀包括手部肌肉無力、吞咽困難或言語不清,隨病情進展逐漸波及全身肌肉,最終影響呼吸功能。肌電圖和神經傳導檢查是主要診斷手段。
治療方法
藥物治療:利魯唑可延緩神經元損傷,依達拉奉減輕氧化應激,苯妥英鈉緩解肌肉痙攣。
康復支持:物理治療維持關節(jié)活動度,呼吸訓練改善肺功能,輔助器具(如輪椅、呼吸機)提升生活質量。
營養(yǎng)管理:高熱量流質飲食避免嗆咳,補充維生素E和輔酶Q10可能有益,必要時采用胃造瘺術保障營養(yǎng)攝入。
ALS需多學科協(xié)作治療,早期干預可延長生存期。患者及家屬應關注心理支持,加入專業(yè)照護計劃以應對疾病挑戰(zhàn)。