寶寶出院時(shí)足底抽血主要用于新生兒疾病篩查,目的是早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝性疾病和內(nèi)分泌異常,以便及時(shí)干預(yù)和治療。常見(jiàn)的篩查項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。這些疾病在早期可能無(wú)明顯癥狀,但若不及時(shí)治療,可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等嚴(yán)重后果。通過(guò)足底采血,可以快速獲取微量血液樣本,進(jìn)行高效檢測(cè),確保新生兒健康。
1.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累,影響大腦發(fā)育。早期篩查和低苯丙氨酸飲食干預(yù)可以有效預(yù)防智力障礙。
2.先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成或分泌不足引起的疾病,可能導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力低下。通過(guò)篩查,及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素可以避免這些不良后果。
3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性酶缺乏病,患者在接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血性貧血。篩查后,家長(zhǎng)需注意避免相關(guān)誘因,并定期監(jiān)測(cè)。
4.其他篩查項(xiàng)目還包括半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等,這些疾病同樣需要早期發(fā)現(xiàn)和治療,以保障寶寶的健康成長(zhǎng)。
5.足底采血通常在寶寶出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行,采血部位為足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè),操作簡(jiǎn)便且疼痛感較輕。采血后,樣本會(huì)被送往專業(yè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè),結(jié)果通常在1-2周內(nèi)反饋給家長(zhǎng)。
新生兒疾病篩查是保障寶寶健康的重要措施,通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù),可以有效預(yù)防多種遺傳代謝性疾病和內(nèi)分泌異常,確保寶寶健康成長(zhǎng)。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)院完成篩查,并關(guān)注篩查結(jié)果,如有異常,及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行進(jìn)一步診斷和治療。