孤獨(dú)癥的核心臨床表現(xiàn)為社交障礙、語(yǔ)言溝通異常及重復(fù)刻板行為，需通過(guò)專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)評(píng)估確診。典型表現(xiàn)包括眼神接觸減少、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、興趣范圍狹窄等，早期干預(yù)能顯著改善預(yù)后。
1. 社交互動(dòng)障礙
孤獨(dú)癥患者普遍存在社交困難。嬰幼兒期表現(xiàn)為回避目光接觸，對(duì)父母呼喚無(wú)反應(yīng)，缺乏期待被抱起的姿勢(shì)。學(xué)齡期兒童難以建立友誼，無(wú)法理解他人情緒，常表現(xiàn)出不恰當(dāng)?shù)纳鐣?huì)行為。部分高功能患者雖具備語(yǔ)言能力，但對(duì)話(huà)中缺乏情感共鳴，難以維持雙向交流。
2. 語(yǔ)言溝通異常
約50%孤獨(dú)癥患兒存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩。典型特征包括代詞混淆（如把"我"說(shuō)成"你"）、機(jī)械性重復(fù)他人話(huà)語(yǔ)（仿說(shuō)）、語(yǔ)調(diào)平板怪異。非語(yǔ)言溝通同樣受損，如不會(huì)用點(diǎn)頭搖頭表達(dá)意愿，手勢(shì)運(yùn)用能力低下。部分患者雖能背誦長(zhǎng)篇內(nèi)容，但無(wú)法進(jìn)行功能性對(duì)話(huà)。
3. 刻板行為與興趣局限
患者常表現(xiàn)出重復(fù)拍手、搖晃身體等刻板動(dòng)作，頑固堅(jiān)持固定生活流程，輕微改變即引發(fā)強(qiáng)烈焦慮。興趣范圍異常狹窄，可能極度專(zhuān)注天氣預(yù)報(bào)、交通路線(xiàn)等特定主題。約70%患者存在感覺(jué)異常，表現(xiàn)為對(duì)某些聲音過(guò)度敏感或?qū)μ弁创碳し磻?yīng)遲鈍。
4. 其他伴隨特征
近半數(shù)患者伴有智力障礙，但能力發(fā)展不均衡。癲癇發(fā)生率較普通人群高10倍，多發(fā)生于青春期。約10%患者展現(xiàn)出特殊才能，如超常記憶力或藝術(shù)天賦。胃腸道問(wèn)題、睡眠障礙等軀體癥狀也較常見(jiàn)。
確診需由兒童精神科醫(yī)生采用ADOS評(píng)估工具結(jié)合DSM-5標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行。干預(yù)應(yīng)包含應(yīng)用行為分析療法、社交技能訓(xùn)練、語(yǔ)言治療等綜合方案。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)回避眼神、呼喚不應(yīng)答、語(yǔ)言倒退等現(xiàn)象時(shí)，應(yīng)盡早就診兒童保健科或發(fā)育行為兒科。2-6歲是黃金干預(yù)期，結(jié)構(gòu)化教育配合家庭訓(xùn)練可顯著提升社會(huì)適應(yīng)能力。