癲癇病可由遺傳因素或后天因素共同導(dǎo)致,具體病因需結(jié)合個(gè)體情況分析。遺傳因素占30%-40%,后天因素包括腦損傷、感染、腫瘤等。預(yù)防需避免誘因,治療以藥物控制為主,難治性病例可考慮手術(shù)。
1. 遺傳因素
家族性癲癇與基因突變直接相關(guān),目前已發(fā)現(xiàn)SCN1A、CDKL5等80余種相關(guān)基因。常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇表現(xiàn)為睡眠中發(fā)作,兒童失神癲癇多在4-10歲發(fā)病。有家族史者建議進(jìn)行基因檢測,孕前可做遺傳咨詢。
2. 后天獲得性因素
腦外傷是成人癲癇常見誘因,交通事故后約5%患者會出現(xiàn)發(fā)作。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染如腦膜炎、腦炎可破壞神經(jīng)元結(jié)構(gòu)。腦血管病后癲癇發(fā)生率約10%,阿爾茨海默病等神經(jīng)退行性疾病晚期常伴發(fā)癲癇。新生兒缺氧缺血性腦病是嬰幼兒癥狀性癲癇主因。
3. 環(huán)境誘發(fā)機(jī)制
睡眠剝奪可使癲癇閾值降低50%,連續(xù)熬夜易誘發(fā)發(fā)作。閃光刺激如電子游戲、迪廳燈光可能引發(fā)光敏性癲癇。酒精戒斷時(shí)GABA受體功能紊亂會導(dǎo)致震顫譫妄伴癲癇發(fā)作。女性經(jīng)期激素波動可能加重原有癲癇。
4. 臨床干預(yù)方案
丙戊酸鈉、卡馬西平等一線抗癲癇藥物需持續(xù)服用2-5年。生酮飲食通過產(chǎn)生酮體調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì),對兒童難治性癲癇有效率約40%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)適合藥物無效的局灶性癲癇,植入設(shè)備后發(fā)作頻率可降低50%。胼胝體切開術(shù)用于跌倒發(fā)作患者,但可能影響語言功能。
癲癇病因鑒別需結(jié)合腦電圖、MRI等檢查綜合判斷。避免過度疲勞、保持規(guī)律作息可減少發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。確診后應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)范用藥,突然停藥可能導(dǎo)致癲癇持續(xù)狀態(tài)。定期復(fù)查有助于及時(shí)調(diào)整治療方案,多數(shù)患者通過科學(xué)管理可實(shí)現(xiàn)長期無發(fā)作。