亢曉冬 主任醫(yī)師
2023-07-18 07:07 回答了該問題
假性家族性的甲旁減，是一種罕見的家族性甲狀旁腺疾病。x伴性顯性常染色體顯性或隱性遺傳，伴有多種類型的先天畸形及缺陷，包括軀體、感覺器官及內分泌腺缺陷，周圍把器官受體或受體后缺陷對pth無反應。臨床表現(xiàn)為甲旁減，患者具有甲旁減的低血鈣、高血磷、手足抽搐及尿鈣磷變化等特點，伴甲狀旁腺增生，pth分泌增多，可有智力減退，并稱呈特殊的體態(tài)如：身材粗矮、肥胖圓臉、頸粗短、指短小畸形，常見第一四五掌骨或跖骨縮短，以致握拳時在一四五掌骨頭部形成凹陷。
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