家族性載脂蛋白b100缺陷癥，臨床表現(xiàn)與家族性高膽固醇血癥相似，包括血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇濃度中度或重度升高，黃色瘤和早發(fā)冠心病。它的治療包括低脂肪的飲食，低膽固醇飲食和聯(lián)合藥物治療。單純飲食控制血漿膽固醇降低幅度較小。他汀類藥物是治療。高膽固醇血癥的首選藥物，比如阿托伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀等等。與其他降脂藥物，比如膽酸螯合劑合用，可使70%的的低密度脂蛋白降至正常。家族性載脂蛋白b缺陷是比較常見的直血代謝系統(tǒng)的疾病。人群中，家族性載脂蛋白b100缺陷癥的發(fā)生率可以高達(dá)0.5%。所以說，對于此疾病的治療是非常有意義的。